• Aloizs,
  • Alvils,
  • Olafs,
  • Olavs
Meklēšana MeklēšanaRSSFacebookZiņu lente


Laika ziņas
Facebook
Видео Video


Manam bērnam ir neirofibromatoze: kā dzīvot ar briesmīgu diagnozi (+VIDEO)

Teksta izmērs Aa Aa
Veselība
VS.LV 19:30, 10.01.2025


Tā kā vēl nav atklāta terapija, vienīgā iespēja ir simptomu novēršana.


Šūnas ietekmē noslēpumaina slimība.

Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums. Taču pat ar tik nopietnām izpausmēm bērniem ir iespējams dzīvot pilnvērtīgi, ja vien saņem speciālu medikamentu. Diemžēl ir limitēts laiks, kad viņiem tas pieejams.

Bērnu dzīvību apdraudošā slimība ir viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām – 1. tipa neirofibromatoze (NF1). Tā ir slimība, kura var izpausties daudzās orgānu sistēmās, un to raksturo labdabīgu nervu audzēju un citu veidojumu veidošanās ādā, zem ādas un pa nervu gaitu. Pieminētais medikaments palīdz apturēt šīs izpausmes un dzīvot tāpat, kā to dara vienaudži – bez lielajām sāpēm, bez vizuāliem izkropļojumiem, ar funkcionālām locītavām un galvenais – palikt dzīvam vispār! Vēl kādu laiku šie bērni saņem ražotāja sponsorētu medikamentu cerībā, ka to iekļaus valsts apmaksāto zāļu sarakstā. Par to tagad tiek lemts.

Kas īsti ir šī neirofibromatoze?

Tā ir reta, bet tai pašā laikā viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām, kuru izraisa patogēnas izmaiņas gēnos jeb NF1 gēna patogēni varianti. Tas ir atbildīgs par proteīna – neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa šī proteīna samazinātu vai nepareizu veidošanos, kas savukārt izraisa šūnu pastiprinātu dalīšanos un audzēju veidošanos tieši uz nervu šķiedrām.

Var gan. Ja vienam no vecākiem tā ir diagnosticēta, tad varbūtība, ka bērniņš to pārmantos, ir 50%. Un var būt arī tā, ka nevienam no vecākiem nav NF1, bet pašam bērnam mutācija ir radusies. Tā notiek apmēram pusē diagnosticēto NF gadījumu.

Latvijā ir apmēram 150 NF1 pacienti bērnu vecumā. Simptomi parādās agrā bērnībā, dažreiz jau zīdaiņa vecumā, retāk pusaudža gados.

Galvenās NF1 pazīmes

Biežākais un nereti arī pirmais simptoms, ko pamana paši vecāki, ir gaiši brūni ādas plankumi cafe-au-lait jeb “kafija ar pienu”. Tie varbūt dažādās ķermeņa vietās, lieluma un formas, taču jābūt vismaz sešiem plankumiem lielākiem par 0,5 cm bērna vecumā vai lielākiem par 1,5 cm pēcpubertātes vecumā, lai runātu par NF1;

-Garo stobra kaulu deformācija arī ir viena no pirmajām lietām, ko bērniņam pamana pēc piedzimšanas. Var būt arī tendence uz skoliozi;

-Vasarraibumi netipiskās vietās, kā paduses un cirkšņi. Tos var novērot apmēram no trīs gadu vecuma;

-Neirofibromas;

-Var būt vienkārši piepacelti veidojumi, kas atgādina lielas dzimumzīmes, tikai zilganas vai violetas. Tie ir labdabīgi, taču ar tendenci palielināties gan skaitā, gan apmēros, vēlākā vecumā jau radot kosmētiskus defektus;

-Un var būt krietni sarežģītākas un bīstamākas pinumveida jeb pleksiformas neirofibromas, kas ir lieli tīklveida labdabīgi nervu audzēji. Visstraujākā to augšana notiek tieši bērna vecumā, nospiežot apkārtējos audus, orgānus un pat dzīvībai svarīgas struktūras kā galvenos asinsvadus, elpceļus. Šīs neirofibromas ne tikai var radīt lielas sāpes, bet arī kādu funkciju traucējumus vai pat apdraudēt cilvēka dzīvību;

-Liša mezgliņi acīs jeb brūni pigmenta punktiņi varavīksnenē, kurus visbiežāk atklāj vizītes laikā pie oftalmologa. Redzi tie neietekmē;

Bērnam ar NF1 līdz 6 gadu vecumam ir liels risks attīstīties redzes nerva audzējam gliomai, kas savukārt var ietekmēt redzi un arī izplatīties citās smadzeņu struktūrās.

Vienīgais veids, kā dzīvot!

Tā kā vēl nav atklāta terapija, kas spētu izārstēt bojāto gēnu, lai tas sāktu strādāt pareizi, vienīgā iespēja ir simptomu novēršana vai vismaz to mazināšana.

Bērniem uzraudzība un aprūpe notiek Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centrā, kur pieejama plaša aprūpes komanda. Tāpat arī ir pieejams efektīvs un Eiropas medicīnas aģentūrā (EMA) apstiprināts pirmais medikaments “Selumetinib”, kas, vārda tiešā nozīmē, ir dzīvības glābējs tiem bērniem, kuriem apstiprinātas neoperējamas, simptomātiskas un augošas pleksiformas neirofibromas. Šis tā sauktais MEK inhibitors ne tikai apstādina jaunu audzēja šūnu veidošanos, bet arī samazina jau esošos audzējus. Līdz šim vienīgā iespējamā terapija bija operācija, bet ne vienmēr audzēja tīklveida struktūras dēļ to izdevās veikt. Kā uzsvēruši jomas speciālisti, minētais medikaments ir iespēja ne vien būtiski uzlabot bērna un ģimenes dzīves kvalitāti, bet arī var novērst agrīnu nāvi.

Pašlaik NF1 pacientiem terapiju sponsorē medikamenta ražotājs, taču decembris ir pēdējais mēnesis, kad mazajiem pacientiem ir šāda iespēja. Terapija joprojām gaida rindā Nacionālajā veselības dienestā finansējuma apstiprinājumam. Tikmēr mazo pacientu vecāki ir spiesti dzīvot mokošā un pat biedējošā neziņā, jo par simptomātiskām pleksiformām neirofibromām sauc tās, kuras rada sāpes, kādas funkcijas traucējumus, piemēram, dzirdes, elpošanas, rīšanas, kā arī roku vai kāju kustību traucējumus. Tās ieaug galveno asinsvadu telpā, un, tā kā veidojumi ir ātri augoši, var nospiest dzīvībai svarīgos asinsvadus.

Visus minētos slimības posta darbus var novērst šis medikaments, par kura turpmāko pieejamību bērniem vēl tiek lauzti šķēpi – būt vai nebūt. Taču tas ir vienīgais veids, kā novērst nekontrolēto šūnu dalīšanos un ļaut bērniem dzīvot bez sāpēm, un dzīvot ilgi.


Esiet atbildīgi par komentāriem! Jūsu izteikumi nedrīkst būt pretrunā ar LR likumdošanu.
Portāls VS.LV nenes atbildību par komentāru saturu.
Lasīt visus komentārus

Atbilēt

Anonīmi komentāri

Pievienot

Rekomendējam



ARĪ KATEGORIJĀ

Veselība Jauna biedrība - atbalsts šizofrēnijas pacientiem un viņu tuviniekiem (+VIDEO)

Lai atvieglotu tuvinieku ikdienu un mazinātu stigmu sabiedrībā, biedrība plāno īstenot daudzas iniciatīvas.

Veselība Tikai 2% iedzīvotāju izjutuši medikamentu cenu samazināšanos gada sākumā

Tikai 2% iedzīvotāju izjutuši medikamentu cenu samazināšanos 2025.gada sākumā, liecina aģentūras LETA rīcībā esošā "Norstat" veiktā aptauja.

Veselība Rosina domāt par reģionu slimnīcu pakalpojumu profilu pārskatīšanu

Vizītes laikā veselības ministrs apmeklēja ārstniecības iestādes Smiltenē, Blomē un Apē.

Veselība Latvijā aptuveni 300 cilvēku var sirgt ar Villebranda slimību (+VIDEO)

Ja faktors ir mājās, asiņošana var tikt apturēta savlaicīgi, arī pacientam doties uz nelielām invazīvām manipulācijām ambulatori būs daudz vienkāršāk.

Lasiet arī

Veselība Bērna mošanās naktī: biežāk uzdotie vecāku jautājumi (+VIDEO)

Ļoti svarīgs ir laiks, kad gulētiešanas rutīnu uzsāk.

Sabiedrība Pērn Rīgas dzemdību namā sagaidīti 3959 jaundzimušie

Pagājušajā gadā Rīgas Dzemdību namā sagaidīti 3959 jaundzimušie. No visiem jaundzimušajiem 1958 bija meitenes un 2001 zēns.

Sabiedrība Lūdz ziedot 30 smagi slimu bērnu rehabilitācijai

Labdarības organizācija "Ziedot.lv" lūdz iedzīvotājus ziedot, lai palīdzētu 30 bērniem ar smagām neiroloģiskām saslimšanām atgūt kustību spējas.

Sabiedrība Latvijas eksperts atbalsta sociālo mediju aizliegumu bērniem

Mēģināt ierobežot sociālos tīklus ir loģiski, jo tiem ir liela loma pusaudžu mentālās veselības krīzē, šādu viedokli par Austrālijas parlamentā apstiprināto aizliegumu bērniem līdz 16 gadiem izmantot sociālos tīklus pauda bērnu psihoterapeits un Pusaudžu un jauniešu psihoterapijas centra vadītājs Nils Sakss-Konstantinovs.